【新形式】NEJM 9月重要原始研究第二期汇总

【1】二甲基苯硫酸病复发转至脂质亚基淀粉样变一般而言病变病的抗菌DOI: 10.1056/NEJMoa1805689转至脂质亚基淀粉样变一般而言病变病是由运脂质中所淀粉样亚基原表皮溶解在病变中所所引发。当野生型或变异的转至脂质亚基来得不稳定并错误卷曲时愈演愈烈溶解。二甲基苯硫酸可与转至脂质亚基联结，阻止四聚体溶解和淀粉样亚基呈现出。都只一项多中所心、国际、双盲、口服对照的3期临床试验所，研究课题人员以2：1：2的人口比例随机分配441例转至脂质亚基淀粉样变一般而言病变病复发者，分别拒绝接受80 mg的二甲基苯硫酸，20 mg的二甲基苯硫酸或口服病复发30个月。在初步量化中所，264名拒绝接受二甲基苯硫酸病复发的复发者的仅有因死亡赴援和心血管哮喘特别住院赴援低于177名拒绝接受口服病复发的复发者。与口服来得，二甲基苯硫酸组仅有因死亡赴援和心血管哮喘特别的住院病复发比赴援极低。在第30个月，二甲基苯硫酸也与极低的6分钟步行测试的一段距离下降赴援和极低的KCCQ-OS打分下降赴援特别。两组的过多惨剧比赴援和种类相似。由此可见，在转至脂质亚基淀粉样变一般而言病变病复发者中所，与口服来得，二甲基苯硫酸可降低仅有因死亡赴援和心血管哮喘特别住院赴援，并且减缓了功能一般而言潜能和生活质量的下降速度。【2】芬戈莫德与生长因子β-1a对成年人多发一般而言帕金森氏症的抗菌较为DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验所唯仍未充分量化报告18岁以下多发一般而言帕金森氏症复发者的病复发。都只，取而代之的一项研究课题较为了芬戈莫德和生长因子β-1a在这类人群中所的抗菌。研究课题人员随机分配10至17岁复发有复发一般而言多发一般而言帕金森氏症的复发者，其人口比例为1：1，分别拒绝接受口服芬戈莫德，药物为每天0.5毫克（体重≤40kg的受测者为每天0.25毫克）或低剂量生长因子β-1a，药物为30μg/周，长达2年。在总共215名复发者中所，107名被分配至芬戈莫德组，108名被分配到生长因子β-1a组。复发者的平均年龄为15.3岁。得出，在复发有复发一般而言多发一般而言帕金森氏症的儿科复发者中所，与生长因子β-1a病复发来得，芬戈莫德病复发后复发赴援极低，并且在2年内与MRI上病灶累积较少，但与低的严重影响过多惨剧比赴援特别。需要更一段时间的研究课题来已确定芬戈莫德在儿科多发一般而言帕金森氏症中所的抗菌耐久一般而言和安仅有一般而言。【3】肾脏浸润出现异常症候群植入后的凋亡清洗DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异凋亡肝脏细胞培养植入是肾脏浸润出现异常症候群（MDS）复发者唯一的治愈一般而言疗法。植入后哮喘实质性的分子量化因子唯不清楚。90例MDS成人复发者在清髓或大幅提高风力的格式化建议处理后拒绝接受了异凋亡肝脏细胞培养植入，我们对这些复发者的肾脏和面部样本进行了分子生物学。得出，在90例复发者中所的86例中所，分子生物学识别出有在植入前有最少1个经过验证的肝细胞凋亡；其中所32例（37%）在植入后30日时有最少1个最大变异等位凋亡频赴援最少为0.5%的凋亡。与30日时无变异等位凋亡频赴援最少为0.5%的凋亡来得，在30日时有最少1个这样的凋亡与低的实质性可能会和极低的1年无实质性生存赴援特别。与格式化建议和凋亡状态的其他混搭来得，在拒绝接受过大幅提高风力格式化建议病复发并且30日时有最少1个变异等位凋亡频赴援最少为0.5%的持续一般而言凋亡的复发者中所，无实质性生存赴援极低。说明了植入后30日在肾脏内扫描到持续一般而言哮喘特别凋亡的MDS复发者的哮喘实质性可能会少于仍未扫描到这些凋亡的复发者。【4】BRCA2在腹腔成年期和功能中所的关键作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024目前为止，腹腔成年期不仅有的原因唯仍未完仅有明了。复发XX腹腔成年期不仅有的两表姐在BRCA2凋亡中所空投复合杂合截短凋亡，随之而来BRCA2亚基水平降低，对DNA损伤的催化受损，引发基因断裂，以及RAD51没法被募集到双链DNA断裂处。此外，这对表姐还复发小头畸形，姐姐5岁时被病因为白血病，目前为止处于长期缓解状态。BRCA2直系同源凋亡无效的果蝇特异性是不育的，并且两种一般而言别均存在一般而言腺成年期不仅有。这些结果推断出了BRCA2的取而代之作用，并醒目有了减数分裂期间重整的关键凋亡对腹腔成年期的关键一般而言。