JAMA 患者挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩哈特医学院泌尿外科的 Brannigan Dr未来会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周报报道了一则新奇的流感，我们一起来看一看。

该疾患者是一位 25 岁的成人，既往体健，急诊于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、射精障碍等特质新功能偏高下的一系列药理学副作用。既往有多动症阿兹海默，服用反面可卡因/可卡因。未来会无生育开发计划，但对未来后生特别强调。

强健检查和：体重 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎单单现诱发，无外在畸形，无女特质化，疾患者上部生殖器萎缩，每个仅有 4 ML（单单现诱发体积有约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据阿兹海默及强健检查和结果，麻省理工学院检查和如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何分析方法上述疾痛？

A: 疾患者应属较偏高促特质腺激可可抑制特质新功能减退症（疾症生殖器新功能中风），才可更进一步自为线粒体核型分析方法。

B: 疾患者应属偏高促特质腺激可可抑制特质新功能减退症（水肿生殖器新功能中风），才可更进一步自为脖子核磁共振检查和。

C: 疾患者激可可抑制技拳法水平单单现诱发，不宜考虑持续特质受精卵欠缺意味著。

D: 疾患者现今予以外源特质孕酮疾人。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促特质腺激可可抑制

两种促特质腺激可可抑制——卵泡兴奋可可抑制（FSH）和黄体生成可可抑制（LH）是包含α复合物和β复合物的小分子，并因此决定其各自的生物科学功用。在成人母体，FSH 可兴奋生殖器全力支持细胞，从而全力支持精原细胞进自为生殖细胞裂解及成熟阶段，此外，LH 可兴奋生殖器抑制作用分泌孕酮。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 技拳法水平增大常常表明受精卵生成减少, 但才可肯定，血清 FSH 技拳法水平单单现诱发并不等同于受精卵生成单单现诱发。具体来说，当审核成人受精卵欠缺时，FSH 技拳法水平以及生殖器体积可可用辨识持续特质无精症（FSH 及生殖器大小单单现诱发）和非持续特质无精症（FSH 增大，生殖器小）。相异麻省理工学院，未满成人的 FSH 单单现诱发值以内亦相异，本流感为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥病房）。一些组织甚至推单单了更为具体的单单现诱发值以内，重申成人单单现诱发的 FSH 技拳法水平减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律特质变异，所以在 FSH 技拳法水平单单现诱发的假定下，反复定量、确认结果没有充分。1992 年，世界卫生组织提拔肽同德抗体技拳法作为定量 FSH 技拳法水平的金标准。

流感分析方法

虽然该例疾患者 FSH 技拳法水平单单现诱发，但其促特质腺激可可抑制技拳法水平增大、上部生殖器萎缩以及受精卵完全欠缺，若有疾症生殖器新功能中风意味著。无精症有约占总体的 1%，15% 的无精症疾患者疾症有蛋白质诱发，常见的有 Y 线粒体凝其会和线粒体核型诱发。考虑该例疾患者最意味著的疾症是 Klinefelter 囊肿，不宜进自为线粒体核型分析方法。

Klinefelter 囊肿的发疾率有约为 1/500-1/600，副作用病症不值得肯定, 疾患者常常在审核后生时被疾症单单，仅有 10% 在成年期前所被完全一致疾症。通常 Klinefelter 囊肿疾患者的 FSH 技拳法水平较偏高于 30 mIU/mL，孕酮技拳法水平偏高于 300 ng/dL，但才可要肯定的是，FSH 技拳法水平轻度增大甚至孕酮技拳法水平单单现诱发并不能考虑到 Klinefelter 囊肿的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿疾患者单单现无精症，但通过成像整块生殖器取精技拳法，超过 2/3 的疾患者可有效获取受精卵，继而通过**肠道内单受精卵注射进自为体外受精，且不想增加特质线粒体诱发遗传给后代的风险。对于成像整块生殖器取精拳法的及早，一些研究者并不认为，Klinefelter 囊肿疾程不断进展，一旦受精卵开始演化成，不宜早日自为成像整块生殖器取精拳法，然而对此见解业内尚未达成协商。

与本例阐述的疾症生殖器新功能中风相异，水肿生殖器新功能中风的促特质腺激可可抑制技拳法水平极偏高或偏高于单单现诱发，孕酮技拳法水平同样更较偏高，即偏高促特质腺激可可抑制特质新功能减退症。其疾症除此以外影响血清素、卵巢新功能的各种因可可抑制、有先天特质（如 Kallmann 囊肿、机蝶鞍囊肿、血色沉着疾），也有自觉获得特质（如泌乳可可抑制瘤、脑部超声史）。

外源特质获得孕酮将掀起血清素和卵巢的增益调节，减缓 FSH 和 LH 技拳法水平。但这种疗法同样会可抑制内源特质孕酮显现出，影响受精卵生成。

持续特质无受精卵症的疾症除此以外生殖器或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手拳法史、生殖道感染者额头、射精管梗阻、先天特质上部切除术缺如（CFTR 变异）、上部切除术结扎等等。但持续特质无受精卵症疾患者的 FSH 技拳法水平和生殖器大小均是单单现诱发的。

疾患者预后

随后，通过蛋白质监测，该例疾患者确诊患 Klinefelter 囊肿，核型诱发为 47,XXY。在咨询蛋白质秘书后，疾患者自为成像整块生殖器取精拳法，后受精卵顺利取单单并冻存。在月里几年中，疾患者不断并发特质腺新功能减退的多种副作用，如孕酮技拳法水平减缓，随后接受孕酮替代疾人。

药理学神特质

最后，Brannigan Dr强调，若成人疾患者 FSH 技拳法水平下降时，孕酮技拳法水平单单现诱发或极偏高，不宜考虑示疾症生殖器新功能中风意味著。赢利麻省理工学院的 FSH 参考值以内通常比通用单单现诱发值减至极偏高以辨识受精卵发生是否受损。若成人疾患者依赖于 FSH 技拳法水平下降时、上部生殖器萎缩、受精卵仅有仅有欠缺等副作用病症，不宜考虑 Klinefelter 囊肿的意味著，并进自为线粒体核型分析方法。虽然 Klinefelter 囊肿的副作用和病症（FSH 技拳法水平下降时）在成年期后便不断显现，但大部分疾患者直至审核后生时才被疾症单单。

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编辑： 张鹤山